在罕见病领域，由于患者人数少，常规RCT常常难以实施。而真实世界研究，是近年来国内外的研究热点，正逐步发展成为药物审批、决策制定等各方参考的重要依据。因此，利用真实世界研究，使其转化为可靠的、高质量的真实世界证据，对于指导罕见病诊疗、促进罕见病药物研发、研究罕见病现状等，具有重要的价值和意义。

本次大会设置一个主论坛，六个分论坛，包括罕见病发展战略分论坛、神经内分泌肿瘤分论坛、肢端肥大症分论坛、胃肠间质瘤分论坛、多发性硬化分论坛、心肾分论坛。大会围绕真实世界研究和罕见病两大主题，汇集了数十位来自全国各地罕见病领域顶尖专家，对于罕见病如何开展流行病学研究、如何开展真实世界研究、如何利用真实世界研究促进罕见病发展等议题进行了交流、讨论和展望，共同探索罕见病难题的解决之道。

首先，北京协和医院张抒扬院长、中国罕见病联盟李林康理事长，分别发表了开幕致辞，介绍了我国罕见病诊疗和研究现状，以及近年来在罕见病领域取得的重要进展，包括成立中国罕见病联盟、发布《第一批罕见病目录》和《第一批罕见病目录释义》、发布《罕见病诊疗指南》和全国高等学校医学专业研究生国家级规划教材《罕见病学》、成立罕见病多学科会诊中心、建立全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、建立国家罕见病注册登记系统（NRDRS）等，切实提高我国罕见病诊疗规范、临床研究水平、药物可及性及医疗保障能力。

北京协和医院张抒扬院长

中国罕见病联盟李林康理事长

南方医科大学南方医院侯凡凡院士

学术报告环节，由中国罕见病联盟李林康理事长和南方医科大学南方医院侯凡凡院士共同主持。北京大学公共卫生学院詹思延教授首先进行了题为《罕见病流行病学研究》的报告，介绍了统计罕见病患病率的方法，包括疾病监测、利用各种数据库计算、捕获-再捕获法等， 并分享了具体案例。同时介绍了专病队列研究对临床全链条研究的重要意义，对NRDRS系统、罕见病临床队列项目以及中国队列共享平台等进行了分享交流。

北京大学公共卫生学院詹思延教授

诺华基因治疗医学事务副总裁Sandra Reyna博士，介绍了基因治疗的研发历程，脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病特点，并介绍了首个治疗SMA的基因治疗药物Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)的作用机制、重要临床研究和显著的疗效。

诺华基因治疗医学事务副总裁Sandra Reyna博士

接着，海军军医大学长海医院郭世伟教授，在大会上分享了在罕见的胰腺神经内分泌肿瘤的研究过程中，通过回顾大量研究确定了研究人群、随访时间、患者评估方法，以及干预措施，并首先进行了单中心小样本的研究以确立可行性，最终开展多中心的真实世界研究，并通过纠正偏倚进一步获得可靠结论。郭世伟教授的研究清晰示范了罕见病如何在真实世界里整合小样本数据进行可靠研究。

海军军医大学长海医院郭世伟教授

诺华医学部RWE执行总监田海军博士详细阐述了美国、欧盟、日本和我国将真实世界研究用于药品和器械审批的指导原则和相关指南，可以看出各国监管部门对利用真实世界研究作为证据持逐渐开放态度。随后，诺华肿瘤医学部RWE和数据科学副总裁Adrian Cassidy博士，分享了诺华利用RWE，支持罕见病领域例如SMA、肺癌罕见突变等相关药物的研发和获批的具体案例。

诺华医学部RWE执行总监田海军博士

上海交通大学附属第九人民医院林晓曦教授，作为国内PIK3CA基因相关过度生长综合征群（PROS）极少数的几位研究者之一，对PROS疾病知识和研究现状进行了说明。PROS是一种非常罕见的疾病，其临床症状高度可变，涉及到多个科室，但有一些共同特点。PROS的诊断要点包括：存在体细胞PIK3CA突变；先天的或幼儿期发病；散发性、节段性过度生长。

上海交通大学附属第九人民医院林晓曦教授

最后，诺华高级医学总监Alan Charney博士，介绍了肾病药物研发的挑战和机遇，补体途径在相关疾病病理生理机制中的重要作用，以及诺华正在研发的first-in-class药物Iptacopan，这是一种首创的口服、小分子、高选择性ß因子抑制剂，可以靶向治疗多种补体相关性肾病，包括IgA肾病(IgAN)、C3肾小球病(C3G)、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)、膜性肾病(MN)、狼疮性肾炎(LN)，和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。Alan分别介绍了这些适应症的相关研究进展。

诺华高级医学总监Alan Charney博士

在热点讨论环节，由北京协和医院李雪梅教授、北京大学肿瘤医院沈琳教授主持，北京协和医院王任直教授 、复旦大学中山医院楼文晖教授、北京协和医院朱惠娟教授 、北京协和医院徐雁教授、华中科技大学协和医院陶凯雄教授、北京大学第一医院张宏教授、北京大学公共卫生学院詹思延教授共同参加。针对目前罕见病领域的热点问题，例如，如何定义罕见肿瘤？如何提高广大医生对罕见病的认识和关注度，缩短罕见病延迟诊断的时间？利用真实世界数据、研究，进行罕见病流行病学研究、临床研究、新药研发等，现阶段有哪些亟待解决的困难？专家们各抒己见，展开了深入热烈的讨论，给出了务实、专业的解答和建议。

下午各大分论坛同时召开。罕见病发展战略分论坛，在中国罕见病联盟李林康理事长和北京大学肿瘤医院沈琳教授主持下召开；肢端肥大症分论坛，由北京协和医院金自孟教授、王任直教授担任主席；胃肠道间质瘤分论坛，由北京大学人民医院叶颖江教授、上海交通大学仁济医院曹晖教授共同主持；多发性硬化分论坛，由北京协和医院徐雁教授担任主席；心肾分论坛，由南方医院侯凡凡院士主持。各分论坛名家云集、内容丰富、精彩纷呈、引人入胜，堪称罕见病领域高级别的学术盛会。

“第三届真实世界研究与罕见病峰会”的成功召开，得到了众多专家的肯定和好评。本次峰会有230多位罕见病领域专家莅临现场，并吸引了2000多名医生在线观看了会议直播。诺华多年来致力于中国罕见病事业，不遗余力推动罕见病药物的研发创新。诺华在罕见病领域拥有丰富的产品和管线，包括神经内分泌肿瘤、肢端肥大症、胃肠间质瘤、黑色素瘤、骨髓纤维化、β-地中海性贫血、肾细胞癌、TSC-AML、非小细胞肺癌罕见突变类型等，以及多发性硬化、脊髓性肌萎缩症、补体相关性肾病、早产儿视网膜病变等。诺华今后仍将继续不遗余力地打造高质量地学术交流平台，推动罕见病领域的发展，最终造福罕见病患者。

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